CAUSAS

El síndrome X Frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual

El Síndrome X Frágil provoca disminución intelectual en cerca del:
95 % de los hombres afectados
40% de las mujeres afectadas

La causa del Síndrome X Frágil

Es la mutación de un gen (el FMR-1) situado en el cromosoma X (el cromosoma que determina el sexo de una persona).
Este gen es el encargado de fabricar una proteína (la FMRP) que evita la discapacidad intelectual e influye también en la formación del tejido conectivo (articulaciones, etc).

Cuando el gen ha mutado, se inactiva y, por tanto, disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP. Entonces, dependiendo de la cantidad de proteína producida, la persona afectada padece una serie de anomalías (incluida la discapacidad intelectual) en mayor o menor grado.

El gen FMR-1 está formado por un número determinado de repeticiones del trinucleótido CGG (citosina-guanina-guanina).
En la población general el promedio de repeticiones es menor de 52.
En las personas portadoras (premutación del gen) el número de repeticiones está entre 53 y 200.
En las personas afectadas (mutación completa del gen), el número de repeticiones está siempre por encima de 200.

Las mujeres afectadas pueden presentar pocos síntomas ya que, al tener dos cromosomas X, su cromosoma X sano produce normalmente la proteína FMRP y puede compensar la alteración de su otro cromosoma X, el "frágil".