Diagnóstico

Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la Prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible.Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y Portadores.
Insistir que las pruebas realizadas con anterioridad al año 1991 no sirven.
A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIóN y La MUTACIóN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados.
También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %.
Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica.
Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida.
También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.
La Importancia del diagnóstico es doble: permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.